Κυστική ίνωση

Άκουσα μια πολύ ενδιαφέρουσα εκπομπή σήμερα στο www.flash.gr σχετικά με μια σπάνια ασθένεια την οποία λίγοι γνωρίζουν και που καλά είναι να μάθουμε για αυτήν όλοι.

Ο βασικός τρόπος πρόληψης είναι η ενημέρωση και ο προγεννητικός έλεγχος και δυστυχώς στην Ελλάδα υπάρχει 1 γιατρός για 400 ασθενείς!!!!! στο Αγία Σοφία, Αθήνα

Κυστική ίνωση

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Γενετική της νόσου

Διασταύρωση φορέων του γονιδίου της νόσου

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Συμπτώματα

Κλινικά συμτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.

Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.

Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά, δυσκοιλιότητα και μεγάλα σε μέγεθος λιπαρά κόπρανα με έντονη κακοσμία.

Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, ανδρική στειρότητα, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Διάγνωση

Δάκτυλα ατόμου με κυστική ίνωση

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο ) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ)με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

Θεραπεία

Η θέση του CFTR γονιδίου στο χρωμόσωμα 7

α)Φυσιοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσιοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσιοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσιοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα.Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι αυτόν τον λόγο , ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β)Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ)Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ)Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε)Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ)Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών , υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

Επιπλέον θεραπείες της κυστικής ίνωσης είναι:

• Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων . • Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. • Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτεί θεραπεία με ινσουλίνη. • Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. • Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο , είναι συνηθισμένο πρόβλημα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. • Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. • Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο. • Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς / πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.

Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς , θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα: • Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων (μη ελαττωματικών) του γονιδίου κυστικής ίνωσης. • Φαρμακευτικές ουσίες , οι οποίες μπορούν να διορθώσουν την ανωμαλία άλατος και να ρυθμίσουν τα υγρά των κυττάρων ώστε να μην καθίστανται παχύρρευστες η βλέννα και οι άλλες εκκρίσεις, που δημιουργούνται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. • Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των ήδη εφαρμοζομένων θεραπειών βρίσκονται σε στάδιο ανάπτυξης.

Πρόληψη

Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Πηγές - Βιβλιογραφία

• Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής Michael Connor- Malcolm Ferguson-Smith

www.lung.gr [1]

Pubmed

Medline

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονίδιου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων από διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή του ιστού πολλών οργάνων (ίνωση) και την ανεπάρκεια αυτών.

Κατά κύριο λόγο πλήττονται οι πνεύμονες, γιατί το αναπνευστικό σύστημα των ασθενών, αποικίζεται μόνιμα, από μικρή κιόλας ηλικία, από το μικρόβιο της ψευδομονάδας και του σταφυλόκοκκου, με τελική κατάληξη την αναπνευστική ανεπάρκεια και το θάνατο.

Επίσης, το 90% των πασχόντων παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια λόγω της μειωμένης ή μηδαμινής παραγωγής των απαιτούμενων, για την πέψη των τροφών, ενζύμων με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση των τροφών, γεγονός που οδηγεί σε κακή θρέψη του ασθενούς και γενικότερα σε κακουχία και ευάλωτο του οργανισμού σε απλές και καθημερινές λοιμώξεις. Άλλα όργανα που πλήττονται επίσης από την πάθηση είναι το ήπαρ (κίρρωση) και η καρδιά (δημιουργία πνευμονικής καρδίας, καρδιακή ανεπάρκεια), υπάρχει εμφάνιση ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπόρωσης και οστεοπενίας από πολύ μικρή ηλικία, κάποιες φορές μάλιστα, ο ασθενής παρουσιάζει σακχαρώδη διαβήτη, παρατηρείται στειρότητα στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών και δυσκολία σύλληψης αλλά και αποθάρρυνση μιας πιθανής εγκυμοσύνης στις γυναίκες λόγω της κακής αναπνευστικής τους κατάστασης. Ακόμα, εμφανίζονται επανειλημμένα βλάβες και σε διάφορα όργανα π.χ. πολύποδες στις ρινικές κοιλότητες, ιγμορίτιδα, ειλεός κ.α.
Ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών έχει αυξηθεί σημαντικά την τελευταία δεκαετία, σύμφωνα και με τη Βορειοαμερικανική και ευρωπαϊκή μονογραφή των αντίστοιχων εταιριών Κυστικής Ίνωσης, και πλησιάζει τα τριάντα (30) έτη, δεδομένου ότι το 95% των ασθενών καταλήγει σε βαριά αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο σε πολύ νεαρή ηλικία. Ορισμένες φορές μάλιστα, στα τελικά στάδια της νόσου, αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς με τη σχετική σύμφωνη γνώμη των ειδικών ιατρών, προτείνεται, ως μόνη λύση πια, η μεταμόσχευση πνευμόνων και καρδιάς, εφόσον φυσικά υπάρξει ιστοσυμβατότητα και βρεθεί ο κατάλληλος δότης.
Στην Ελλάδα, σήμερα, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ξεπερνούν τους 800 από τους οποίους 300 άτομα περίπου έχουν ήδη ενηλικιωθεί, ενώ υπάρχουν πολλά άτομα που παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα, κυρίως λόγω της άγνοιας των περισσότερων γιατρών σχετικά με την συγκεκριμένη πάθηση και τις εκδηλώσεις της. Οι Έλληνες φορείς του παθογόνου γονιδίου υπολογίζονται τουλάχιστον σε 500.000, δεδομένου του εξαιρετικά υψηλού ποσοστού εμφάνισης του υπολειπόμενου γονιδίου που ανέρχεται στο 5 – 6% του συνολικού πληθυσμού, δεύτερο σε συχνότητα εμφάνισης μετά την Μεσογειακή αναιμία. Ας σημειωθεί ωστόσο, ότι ετησίως στη χώρα μας γεννιούνται περισσότερα από 40 παιδιά που νοσούν από τη συγκεκριμένη πάθηση, καθώς επίσης ότι η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως «ΔF 508», η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.

Τι ισχύει στην Ελλάδα, τι ισχύει στο εξωτερικό:

Είναι γεγονός πλέον και παγκοσμίως παραδεκτό ότι μόνο με τη σωστή και την οργανωμένη ιατρική παρακολούθηση των ασθενών από οργανωμένα κέντρα αντιμετώπισης της νόσου, που λειτουργούν με ειδική ομάδα πλαισιωμένη από, εξειδικευμένους πάνω στην πάθηση, ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (Cf team) και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό που είναι γνώστες του συγκεκριμένου αντικειμένου, μπορεί να βελτιωθεί τόσο η ποιότητα ζωής των ασθενών, όσο και να επιτευχθεί η βελτίωση της υγείας τους, η καλύτερη πρόγνωση και η μακρότερη επιβίωση τους. Λαμβανομένου, μάλιστα, υπόψη του γεγονότος ότι, το 95% της νοσηρότητας και της θνητότητας των ασθενών σχετίζεται με το αναπνευστικό σύστημα, είναι εύκολα αντιληπτό γιατί η παρακολούθηση και αντιμετώπιση των ενηλίκων ασθενών πρέπει να γίνεται από ιατρό ενηλίκων και κατά κύριο λόγο από πνευμονολόγο με εξειδικευμένες γνώσεις πάνω στο αντικείμενο και με διάθεση να παράσχει ό,τι επιβάλλεται για την βελτίωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς.
Αποτελεί αναμφισβήτητο γεγονός ότι είναι πλέον για την Ελλάδα και ειδικά για τη Βόρεια Ελλάδα επιτακτική η ανάγκη δημιουργίας ανεξάρτητης ειδικής μονάδας, εξειδικευμένου κέντρου Κυστικής Ίνωσης αντιμετώπισης των ασθενών, όπως συμβαίνει και σε όλα τα προηγμένα κράτη της Ευρωπαϊκής Ένωσης και στις Η.Π.Α.
Ας σημειωθεί ότι ένα ειδικό κέντρο, σύμφωνα με τα διεθνώς αναγνωρισμένα πρότυπα, τις εκθέσεις της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας και της Ευρωπαϊκής Ιατρικής Εταιρίας Κυστικής Ίνωσης, περιλαμβάνει:
• Ιατρούς εξειδικευμένους στην Κυστική Ίνωση (πνευμονολόγους ή παιδοπνευμονολόγους, ανάλογα).
• Φυσιοθεραπευτή εξειδικευμένο στη θεραπεία των ινοκυστικών ασθενών (βρογχική παροχέτευση, αναπνευστικές ασκήσεις).
• Νοσηλευτικό προσωπικό με εμπειρία στη νόσο.
• Νοσηλευτή-τρια συντονιστή (coordinator) που συντονίζει την παρακολούθηση του ασθενούς μεταξύ του νοσοκομείου και του σπιτιού και επιβλέπει την κατ’ οίκον νοσηλεία του ασθενούς, όταν αυτή γίνεται.
• Συνεργασία με ιατρούς με εμπειρία στην Κυστική Ίνωση διαφόρων ειδικοτήτων (π.χ. γαστρεντερολόγων, ωτορινολαρυγγολόγων, γυναικολόγων, ορθοπεδικών κ.α.)
• Διαιτολόγο.
• Ψυχολόγο-κοινωνικό λειτουργό.
• Γραμματέα για την καταγραφή των ασθενών.

Σημειωτέον ότι στην Ελλάδα δεν υπάρχει κανένα ανεξάρτητο κέντρο με την παραπάνω μορφή. Το μοναδικό αναγνωρισμένο, για παιδιά, τμήμα ινοκυστικής νόσου που λειτουργεί στο νοσοκομείο παίδων «Αγία Σοφία», δεν έχει την προαναφερόμενη σύνθεση, χωρίς να απέχει πάρα πολύ από αυτήν. Όσον αφορά τους ενήλικες, που είναι περίπου το 1/3 του συνολικού αριθμού των ασθενών και διαρκώς αυξάνονται, υπάρχει ελάχιστη υποδομή σε εντελώς μεμονωμένη βάση, αποκλειστικά βασιζόμενη στο φιλότιμο και στις ατομικές προσπάθειες και πρωτοβουλίες των ιατρών, οι οποίοι εργάζονται σε διαφορετικά νοσοκομεία των Αθηνών, χωρίς καμία κρατική υποστήριξη.
Στη δε Θεσσαλονίκη, υπάρχουν μόνο δύο πανεπιστημιακοί γιατροί, παιδίατροι, εξειδικευμένοι σε θέματα γαστρεντερολογίας και πνευμονολογίας ο καθένας, που ασχολούνται επί χρόνια με την πάθηση, σε συνεργασία με ορισμένους παιδίατρους της κλινικής τους.

Παρόλ’ αυτά, ακόμα και σήμερα δεν έχει ιδρυθεί ή αναγνωριστεί κέντρο Κυστικής Ίνωσης για τα παιδιά σε κανένα νοσοκομειακό ίδρυμα της Θεσσαλονίκης.

Ωστόσο, για τους ενήλικες ασθενείς της Βορείου Ελλάδας, προς το παρόν, δεν υπάρχει καμία πρόβλεψη, ούτε και αντιμετώπιση πέρα από διαρκείς υποσχέσεις για επίλυση των προβλημάτων.

Αυτή η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα, οι ενήλικοι πάσχοντες που ζουν στη Β. Ελλάδα να μην τυχαίνουν συστηματικής και οργανωμένης ιατρικής φροντίδας, αφού οι παιδιατρικές κλινικές δεν δύνανται να τους παρακολουθούν και να τους νοσηλεύουν λόγω ηλικίας, ενώ αρκετοί από αυτούς αναγκάζονται να δαπανούν εξ ιδίων, για την παρακολούθησή και τη νοσηλεία τους από τους δύο εξειδικευμένους ιατρούς ενηλίκων που εργάζονται σε νοσοκομεία της Αθήνας. Είναι αυτονόητο φυσικά, ότι αυτή η αβέβαιη κατάσταση παίζει σημαντικά αρνητικό ρόλο, και επιβαρύνει την ήδη κρίσιμη υγεία τους.
Άμεση και επιτακτική ανάγκη λοιπόν, είναι η ίδρυση ενός άρτιου, ανεξάρτητου, οργανωμένου κέντρου Κυστικής Ίνωσης, το οποίο θα πλαισιώνεται από το απόλυτα εξειδικευμένο και απαραίτητο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό, τις απαιτούμενες ξενοδοχειακές εγκαταστάσεις και τον ανάλογο μηχανολογικό εξοπλισμό, όπως συμβαίνει και σε όλα τα υπόλοιπα ευρωπαϊκά κράτη. Μάλιστα, λόγω του μεγάλου αριθμού των ασθενών, κρίνεται σκόπιμη η δημιουργία ενός ανεξάρτητου κέντρου στη Θεσσαλονίκη και ενός στην Αθήνα, γιατί οι ασθενείς διαρκώς αυξάνονται και βάσει των προβλέψεων της επόμενης δεκαετίας οι περισσότεροι ασθενείς θα ενηλικιώνονται.

Συμμετοχή στην αγορά των φάρμακων και ιατρικών βοηθημάτων και εξοπλισμού:

Επίσης, ένα ζωτικής σημασίας πρόβλημα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς είναι η συμμετοχή τους στην αγορά των φαρμάκων τους και των απαραίτητων ιατρικών μηχανημάτων και βοηθημάτων. Τα φάρμακα τους τα οποία λαμβάνουν καθημερινά και συστηματικά, αλλά και τα αναγκαία ιατρικά βοηθήματα που χρησιμοποιούν καθημερινά, κοστίζουν πολλές χιλιάδες Ευρώ μηνιαίως, οπότε επιβαρύνονται με υπέρογκα χρηματικά ποσά προκειμένου να προμηθευτούν. Η συμμετοχή του ασθενούς με Κυστική Ίνωση για την αγορά του απαραίτητου ιατρικού-μηχανολογικού εξοπλισμού ποικίλλει ανάλογα με το ασφαλιστικό ταμείο που ο καθένας είναι ασφαλισμένος και κυμαίνεται από 25%-10% ενώ η συμμετοχή του ασθενούς για την αγορά των φαρμάκων του, λόγω της χρονιότητας της πάθησης, έχει καθοριστεί με υπουργική απόφαση του 1990 (Υ.Α. 7/οικ.1143/21-12-90) σε ποσοστό 10%. Ζητούμε την άμεση νομοθετική ρύθμιση του ζητήματος για την εξάλειψη της συμμετοχής των ασθενών στην αγορά φαρμάκων που σήμερα ανέρχεται στο ποσοστό του 10%, και την δωρεάν χορήγηση του απαραίτητου ιατρικού εξοπλισμού σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση, γιατί η Κυστική Ίνωση είναι μια νόσος πολυοργανική και θανατηφόρος, της οποίας η θεραπεία είναι ιδιαίτερα πολυδάπανη και επίπονη και για την κατ’ οίκον θεραπεία και περίθαλψη απαιτείται η προμήθεια διαφόρων ιατρικών μηχανημάτων, που πραγματικά αν υπολογίσει το κόστος της και τη συμμετοχή του ασφαλισμένου σε αυτή, με ευκολία μπορεί να αντιληφθεί την οικονομική εξουθένωση του ασθενούς και της οικογένειας του.
Ενδεικτικά και μόνο αναφέρονται κάποια ποσά:
ΤΟΒΙ, επαναλαμβανόμενη ανά μήνα θεραπεία 28 ημερών = 3.300€ περίπου
PROMIXIN, επαναλαμβανόμενη ανά μήνα θεραπεία μηνός = 1500€ περίπου
Ενδοφλέβια αγωγή αντιβίωσης 14 ημερών = 2000€ τουλάχιστον
Παγκρεατικά ένζυμα, θεραπεία μηνός = 150€ τουλάχιστον
Βρογχοδιασταλτικά & αζιθρομυκίνη, καθημερινή θεραπεία = 150€ τουλάχιστον
Γιλέκο φυσιοθεραπείας για την καθημερινή φυσιοθεραπεία= 15.000€ περίπου
Αεροσυμπιεστής για τη χορήγηση των φαρμάκων = 500€ περίπου
Αναλώσιμα νεφελοποιητή και φίλτρα = 250€ τουλάχιστον ετησίως

Από την ημέρα της ίδρυσης του Συλλόγου μας, μέχρι και σήμερα προσπαθούσαμε συνεχώς με διάφορους τρόπους και διαρκή υπομνήματα προς τους αρμόδιους Φορείς να αναδείξουμε τα σοβαρότατα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Την τελευταία τριετία και ειδικώτερα από τον Μάιο του 2002, με συνεχή υπομνήματα και επιστολές της ασθενούς Πρεφτίτση Αγγελικής-Δικηγόρου Σερρών προς τα αρμόδια Υπουργεία, και με αλλεπάλληλες ερωτήσεις προς την Βουλή της βουλευτού Σερρών κυρίας Μαρίας Κόλλια-Τσαρουχά, με την διαρκή υποστήριξη και συμπαράσταση του Συλλόγου μας, έγινε δυνατό να φθάσουν τα αιτήματα μας για ίδρυση μονάδων Κυστικής Ίνωσης και εξάλειψη της συμμετοχής στην αγορά των φαρμάκων, στην Ολομέλεια του ΚΕΣΥ.
Με έγγραφο που μας εστάλη τον Ιανουάριο αυτού του έτους, μας έγινε γνωστό ότι, ο Υπουργός Υγείας Νικήτας Κακλαμάνης, έκανε δεκτό το αίτημα μας για δημιουργία ανεξάρτητης μονάδας Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, σύμφωνα με τη γνωμοδότηση της Ολομέλειας του ΚΕΣΥ. Παρά ταύτα όμως, και παρά τις επανειλημμένες συναντήσεις μας και τις διαρκείς υπομνήσεις μας για το ζήτημα αυτό, ουδεμία περαιτέρω ενέργεια έγινε προκειμένου να προχωρήσει η δημιουργία της ανεξάρτητης μονάδας Κυστικής Ίνωσης. Η απόφαση του Υπουργού, αν και πέρασε περίπου ένας χρόνος, δεν έχει ακόμα υλοποιηθεί, το αποτέλεσμα δε της συνάντησης μας για το θέμα αυτό, με τον αρμόδιο υφυπουργό, κύριο Γιαννόπουλο, ο οποίος απευθείας μας παρέπεμψε σε σύμβουλο του, θα μπορούσε να χαρακτηριστεί επιεικώς τ ρ α γ ι κ ό.
Επίσης, ακόμα και σήμερα, παρά τις επανειλημμένες δεσμεύσεις και υποσχέσεις των αρμοδίων για εξάλειψη της συμμετοχής στην αγορά των φαρμάκων των ασθενών, καμία νομοθετική ρύθμιση δεν έγινε, με αποτέλεσμα να αιμορραγούμε οικονομικά καθημερινά, λόγω του υψηλότατου κόστους των θεραπευτικών αγωγών.

ΚΥΡΙΕ ΥΠΟΥΡΓΕ!

Στην Ελλάδα δεν υπάρχει κέντρο Κυστικής Ίνωσης που να λειτουργεί σύμφωνα με τα διεθνώς αναγνωρισμένα πρότυπα και στάνταρς που τίθενται από όλες τις διεθνείς οργανώσεις, την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση για την Κυστική Ίνωση και εφαρμόζονται σε όλα τα ευρωπαϊκά κράτη!
Στην Βόρεια Ελλάδα οι ενήλικες ασθενείς δεν έχουν κανένα ιατρό εξειδικευμένο προκειμένου να απευθυνθούν για την πάθηση τους, με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται ανεπανόρθωτα ήδη σοβαρή κατάσταση της υγείας τους!
Στην Ελλάδα οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση αναγκάζονται να καταβάλλουν υπέρογκα ποσά για την θεραπευτική αντιμετώπιση της πάθησης τους η οποία αποτελεί το πιο συχνό γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή!
Στην Ελλάδα, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση, είναι πραγματικά ατυχείς γιατί σε οποιαδήποτε άλλη χώρα, θα μπορούσαν να ζήσουν μια παραγωγική, αρμονική και καλύτερη σε ποιότητα ζωή, ενώ στη χώρα τους πεθαίνουν κυρίως λόγω της κρατικής αδιαφορίας, αναλγησίας και ανευθυνότητας!

ΩΣ ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΚΥΡΙΕ ΥΠΟΥΡΓΕ;

Αγγελική Γ. Πρεφτίτση
Πρόεδρος συλλόγου για την κυστική ίνωση
http://www.cfathess.gr/

ΖΩΝΤΑΣ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Όταν, σε ηλικία 11 ετών, μου ανακοίνωσαν ότι πάσχω από Κυστική Ίνωση, μια ασθένεια παντελώς άγνωστη σε μένα μέχρι τότε, είναι αλήθεια πως δεν θορυβήθηκα τόσο, ούτε και αντιλήφθηκα πλήρως και αμέσως το σοβαρό της κατάστασης, ίσως διότι τα συμπτώματα της ασθένειας αυτής δεν είχαν κάνει ακόμα την εμφάνισή τους έντονα στη δική μου περίπτωση. Εκείνο που θυμάμαι, είναι, πως ήδη από τότε έως και σήμερα, άρχισα να συλλέγω όσο το δυνατό πιο πολλές πληροφορίες σχετικά με την πάθηση, το είδος και τη θεραπεία της, ελπίζοντας πως όσα περισσότερα γνωρίζει κανείς για την ασθένεια αυτή, τόσο πιο εύκολα, καλύτερα και αποτελεσματικά θα μπορούσε να αντιμετωπίσει την κατάσταση και τα προβλήματα που διαρκώς ανακύπτουν. Πάντα δε, είχα και συνεχίζω να έχω, την πεποίθηση ότι το πέρασμα του χρόνου θα λειτουργούσε θετικά και ευεργετικά βοηθώντας με στη βαθύτερη κατανόηση της κατάστασης, στην εξοικείωση με τα νέα δεδομένα και στην ομαλή ένταξη και προσαρμογή μου στις νέες προϋποθέσεις και συνθήκες ζωής που η πάθηση επιτάσσει.

Δεν είχα όμως, απ' ότι φαίνεται, υπολογίσει σωστά, δεδομένου ότι τόσα χρόνια μετά, πολλά είναι τα ερωτηματικά που μονίμως παραμένουν αναπάντητα κι ακόμα περισσότερα είναι αυτά τα «δεν ξέρω» που μου έρχονται στο μυαλό όταν συλλογίζομαι την πορεία μου μες στο χρόνο και στη ζωή υπό το βάρος της γενετικής αυτής ασθένειας που ονομάζεται «Κυστική Ίνωση». Θα έλεγα μάλιστα πως, αρκετές φορές, η ενημέρωση που λάμβανα λειτουργούσε αποκαρδιωτικά, ιδιαίτερα όταν μάθαινα για νέες τεχνικές και φάρμακα, που όμως αρκετοί δεν πρόλαβαν ποτέ να δοκιμάσουν…

«....η μόνη Ευρωπαϊκή χώρα χωρίς ανεξάρτητο κέντρο Κυστικής Ίνωσης για ενήλικες ασθενείς »

Δεν ξέρω γιατί, ακόμα και σήμερα, δεκατέσσερα χρόνια μετά την ανακάλυψη του υπεύθυνου για την Κυστική Ίνωση γονιδίου, συνεχίζουν να γεννιούνται παιδιά που ταλαιπωρούνται από αυτή την πάθηση. Δεν ξέρω γιατί εξήντα και πλέον χρόνια από την επιβεβαίωση της ύπαρξης της ασθένειας, στην αυγή του εικοστού πρώτου αιώνα, η χώρα μας, η Ελλάδα, δεν διαθέτει, ακόμα, ανεξάρτητο κέντρο Κυστικής Ίνωσης για τους ενήλικες. Γιατί;

Δεν ξέρω βέβαια, για ποια έννοια «κράτους» και για τι είδους «κοινωνική πρόνοια» πρέπει να μιλάμε, όταν το μηνιαίο επίδομα για τους άνεργους ασθενείς ανέρχεται σε μόλις 170 Ευρώ, τη στιγμή που με τις καλύτερες των προϋποθέσεων ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση δαπανάει τουλάχιστον τα πενταπλάσια κάθε μήνα. (Ας σημειώσω ότι οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση που εργάζονται δεν δικαιούνται οικονομική βοήθεια από το «κράτος πρόνοιας».)

«Οι ασθενείς στην Ελλάδα δεν δικαιούνται δωρεάν νοσηλείας και περίθαλψης »

Οι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα δεν δικαιούνται δωρεάν νοσηλείας και περίθαλψης. Ενώ η νοσηλεία στα νοσοκομεία παρέχεται δωρεάν, η παρακολούθηση του ασθενούς στα εξωτερικά ιατρεία και τα φάρμακα που του χορηγούνται, καλύπτονται από τον ασφαλιστικό οργανισμό του κάθε ασθενούς. Οι ασφαλιστικοί οργανισμοί καλύπτουν μόνο το 90% της αξίας των φαρμάκων που αγοράζει ο ασθενής από τα φαρμακεία και περίπου το 70-80% του κόστους του ιατρικού μηχανολογικού εξοπλισμού (πχ. νεφελοποιητές) Ο ασθενής πρέπει να πληρώσει το ποσοστό συμμετοχής του 10-30% που απομένει. (Το ποσοστό ποικίλει ανάλογα με τον ασφαλιστικό οργανισμό του καθενός). Είμαι στην ευχάριστη θέση να αναφέρω ότι. αντίθετα από άλλες χώρες, στους Έλληνες ασθενείς χορηγούνται φάρμακα, όπως η Dnase (Pulmozyme) και TOBI®, όπως και συμπληρώματα διατροφής, με τα παραπάνω ποσοστά συμμετοχής. Tώρα τελευταία, μου χορηγείται δωρεάν το Pulmozyme, εφόσον το πάρω από το φαρμακείο του Νοσοκομείου.

Επίσης, τα ασφαλιστικά ταμεία λειτουργούν πολλές φορές με πολύ βραδείς ρυθμούς, συνήθως καθυστερούν, ή ακόμα και αρνούνται την πληρωμή των τόσο χρήσιμων για μας θεραπευτικών αγωγών.

Δεν ξέρω τι νόημα προσδίδουν μερικοί στην έννοια της ιατρικής παρακολούθησης, όταν ο θεράπων ιατρός είναι συνεχώς απών, ή τόσο απασχολημένος να αφιερώσει λίγο χρόνο με τον ασθενή για να συζητήσει μαζί του τα προβλήματα υγείας που του παρουσιάζονται και τις επιλογές που υπάρχουν. Για μένα, ενδονοσοκομειακή περίθαλψη σημαίνει να νοσηλεύομαι σε κτίρια που είναι παμπάλαια και με ελάχιστο εξοπλισμό και πάντα γεμάτα από ασθενείς, συνήθως με έλλειψη κλινών, όπου δεν τηρούνται στοιχειώδεις κανόνες υγιεινής, δεν υπάρχει σύγχρονος ιατρικός εξοπλισμός και δεν υπάρχει το κατάλληλο προσωπικό που είναι αναγκαίο για την παροχή οργανωμένης και αποτελεσματικής ιατρικής φροντίδας.

Δεν έχω πρόσβαση σε ομάδα ιατρών και προσωπικό οι οποίοι να έχουν εξειδικευτεί στην Κυστική Ίνωση, όπως διαιτολόγοι, ψυχολόγοι, κοινωνικοί λειτουργοί, νοσοκόμες κλπ που να ασχολούνται με την παρακολούθηση και θεραπεία της νόσου. Δεν δίνεται η δέουσα προσοχή για τη πρόληψη μετάδοσης μικροβίων μεταξύ των ασθενών, με τους ινοκυστικούς ασθενείς να νοσηλεύονται σε μονάδες με ασθενείς που πάσχουν από άλλα αναπνευστικά νοσήματα. Εν τούτοις, η ιατρός μου θα προσπαθήσει και θα κανονίσει ώστε να βρεθεί για μένα μονόκλινο δωμάτιο, αν αυτό υπάρχει.

Οι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, νοσηλεύονται στο νοσοκομείο όπου εργάζεται ο ιατρός που τους παρακολουθεί, το οποίο σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να βρίσκεται πολλά χιλιόμετρα μακριά από την κατοικία του ασθενούς. Εντούτοις, αυτό μπορεί να μην είναι εφικτό, εξαιτίας του υψηλού κόστους μετάβασης και επιστροφής.

Όταν τα άτομα με Κυστική Ίνωση νοσηλεύονται στο Νοσοκομείο, συνήθως είναι όλα μαζί σε δωμάτια με πολλά κρεβάτια και σε ορισμένες περιπτώσεις νοσηλεύονται στο παιδιατρικό τμήμα. Ο γιατρός που παρακολουθεί τον ασθενή πρέπει να πάρει την πρωτοβουλία και να πιέσει για να βρεθεί κατάλληλος χώρος για τη νοσηλεία του ασθενούς και να επισημάνει την ανάγκη απομόνωσης του ασθενούς από ασθενείς που είναι αποικισμένοι με πολυανθεκτικά μικρόβια. Η έλλειψη υποδομής είναι συνήθως το πρόβλημα, οπότε ακόμα και αν ο γιατρός γνωρίζει τους κινδύνους, δεν μπορεί να κάνει κάτι.

«…Κάνω την ενδοφλέβια αγωγή στο σπίτι..»

Αποτέλεσμα όλων όσων προανέφερα, είναι ότι προτιμώ να κάνω την ενδοφλέβια αγωγή στο σπίτι. Αν και δεν με βοηθά κάποιος όταν κάνω την ενδοφλέβια αγωγή στο σπίτι, έχω μάθει και μπορώ μόνη μου να παίρνω τα φάρμακα που χρειάζονται μακριά από αυτό που θεωρώ ότι είναι ακατάλληλο νοσοκομειακό περιβάλλον, το οποίο επισκιάζεται από το φόβο πιθανής λοίμωξης. Μετά από κάποιες μέρες, επιστρέφω στο νοσοκομείο για να κάνω οτιδήποτε χρειάζεται, όπως τοποθέτηση νέου φλεβοκαθετήρα, ή αντιμετώπιση κάποιου άλλου προβλήματος, όπως αλλεργικής αντίδρασης.

Μετά από τόσα χρόνια σπουδών, φαίνεται πως η πλειοψηφία των ιατρών, αγνοούν παντελώς την ασθένεια ή κατέχουν τόσο ελάχιστα, σχετικά με το τί απαιτείται για τα άτομα που πάσχουν από την πάθηση μου. Αυτοί οι «επαγγελματίες» επιστήμονες της ιατρικής με κάνουν να νιώθω πολλές φορές, αμήχανα και να νιώθω αβοήθητη όταν τους αναφέρω το χρόνιο νόσημα από το οποίο πάσχω ή έχω κάποιο ερώτημα σχετικά με τα προβλήματα υγείας που μου παρουσιάζονται…

«…καλοί γιατροί που πραγματικά ενδιαφέρονται για τους ασθενείς»

Εγώ παρακολουθούμαι από μια πνευμονολόγο που εξειδικεύτηκε στο εξωτερικό στην Κυστική Ίνωση. Ευτυχώς, υπάρχουν κάποιοι άλλοι καλοί γιατροί που πραγματικά ενδιαφέρονται για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, νοιάζονται για το μέλλον μας και συμμερίζονται τους φόβους μας και με ό,τι τους παρέχεται, προσπαθούν να μετριάσουν τον πόνο μας.

Όπως θα έχετε αντιληφθεί, ως άτομο, δεν έχω εμπιστοσύνη στο ιατρικό σύστημα εδώ στην Ελλάδα. Οι εξετάσεις και οι θεραπείες γίνονται ανοργάνωτα και με εξαίρεση ορισμένους άξιους ιατρούς, το προσωπικό αγνοεί παντελώς τις ανάγκες μου ως ασθενούς με Κυστική Ίνωση.

«Τρέφω πολλές ελπίδες για τη μελλοντική βελτίωση…»

Τρέφω πολλές ελπίδες για τη μελλοντική βελτίωση της νοσηλείας των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Η μεγαλύτερη ελπίδα μου είναι η ίδρυση ενός ανεξάρτητου, καλά οργανωμένου κέντρου Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων που θα παρέχει κάθε αναγκαία θεραπεία, θα έχει την κατάλληλη υποδομή και προσωπικό και θα λειτουργεί σύμφωνα με τις προδιαγραφές που τίθενται για την προφύλαξη από τη μετάδοση μικροβίων μεταξύ των ασθενών.

Πιστεύω ότι αυτός είναι ο μόνος δρόμος για να κερδίσουμε όλες τις μάχες που δίνουμε καθημερινά και πάνω από όλα, την πιο σημαντική μάχη από όλες, τον αγώνα για την ίδια μας τη ζωή μας. –

Αγγελική Πρεφτίτση
(27 Ετών ασθενής) Δικηγόρος,
Ελλάδα